Cystická fibróza (CF) je závažné genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje viaceré orgány v tele, najmä pľúca a tráviaci systém. U pacientov s CF sa často vyvíja hepatopatia – ochorenie pečene, ktoré môže viesť až k fibróze alebo cirhóze pečene. Ako sa prejavuje hepatopatia u ľudí s cystickou fibrózou a aké genetické vyšetrenia sú dostupné na včasnú diagnostiku tejto choroby?
Obsah článku
V tomto článku sa zameriame na prejavy pečeňových komplikácií pri CF, možnosti genetického testovania a význam včasnej intervencie pri liečbe tohto ochorenia.
Rozpoznanie príznakov hepatopatie, ako je fibróza či cirhóza pečene, je kľúčové pre zlepšenie kvality života pacientov. Odborné genetické vyšetrenia môžu pomôcť pri včasnej diagnostike a účinnej liečbe, čím minimalizujú progresiu ochorenia.
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza, známa aj ako mukoviscidóza, je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje už od detstva. Historicky bola označovaná ako smrteľná choroba spojená so slaným potom detí, neustálym kašľom a zhoršovaním dýchania, čo často viedlo k predčasnej smrti. V minulosti sa deti s touto diagnózou dožívali maximálne 10 rokov. Významný prelom prišiel s objavením génu CFTR medzi rokmi 1985 a 1989, čo umožnilo hlbšie pochopenie ochorenia a zavedenie účinnejšej liečby.
Cystická fibróza je recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu CFTR. Ide o tretie najčastejšie genetické ochorenie medzi kaukazskou populáciou, pričom na Slovensku postihuje približne jedno dieťa z 6 920 pôrodov.
Aby sa choroba prejavila, musí dieťa zdediť dve mutácie – jednu od otca a jednu od matky. Tieto mutácie vedú k nesprávnej funkcii žliaz, ktoré vytvárajú hlien, čo spôsobuje, že sa v orgánoch hromadí hustý a lepivý sekrét, ktorý upcháva vývody žliaz.
To vedie k poškodeniu a zmenám štruktúry postihnutých orgánov, najmä pľúc, pankreasu a pečene, kde sa následne rozvíja chronická infekcia. Preto sa cystická fibróza označuje ako multiorgánové ochorenie, keďže môže postihnúť viacero orgánov naraz.
Klinické prejavy CF
Klinické prejavy tohto ochorenia sa môžu líšiť a kombinovať v rôznych variantoch, pričom najviac postihuje dýchací a tráviaci systém.
Dýchací systém
Dýchacie ťažkosti sú najčastejším príznakom cystickej fibrózy, postihujú až 90 % pacientov a bývajú hlavnou príčinou úmrtia. Medzi typické prejavy patrí:
- Chronický produktívny kašeľ s vykašliavaním hustého až hnisavého hlienu.
- Sťažené dýchanie spôsobené zúžením dýchacích ciest, často sprevádzané pískaním.
- Paličkovité prsty spôsobené nedostatkom kyslíka.
- Nosové polypy, chronický zápal prínosových dutín, bolesti hlavy a husté hlieny.
- Chronická bakteriálna infekcia dýchacích ciest (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
- Vykašliavanie krvi a charakteristické zmeny na RTG a CT.
Tráviaci systém
Tráviaci systém je druhým najčastejšie postihnutým orgánom, pričom sú ovplyvnené pankreas, pečeň a črevá. Typickými prejavmi sú:
- Nedostatočné trávenie, bolesti brucha, zmeny stolice, nízka hmotnosť a ťažkosti s priberaním.
- Fibrotizácia pankreasu môže viesť k cukrovke (CF related diabetes mellitus – CFRDM) a k potrebe liečby inzulínom.
- Pečeň môže byť postihnutá cirhózou a jej komplikáciami.
- Mekóniový ileus u novorodencov a intestinálna nepriechodnosť (DIOS) v neskoršom veku.
Ďalšie prejavy
CF môže spôsobovať aj iné zdravotné problémy, ako napríklad:
- Osteoporóza v dôsledku zníženého vstrebávania vitamínu D a vápnika.
- Poruchy reprodukčných orgánov, vrátane neplodnosti a porúch menštruačného cyklu.
- Kĺbové problémy (artropatia).
- Preťaženie pravých oddielov srdca (cor pulmonale chronicum) pri ťažkom pľúcnom postihnutí.
- Psychosomatické zmeny spojené s dlhodobým ochorením.
Genetické vyšetrenie pri cystickej fibróze
Kľúčovým krokom v diagnostike tohto ochorenia je genetické vyšetrenie, ktoré umožňuje identifikovať mutácie v géne CFTR. Tento gén je zodpovedný za tvorbu chloridového kanála, ktorého dysfunkcia vedie k vzniku príznakov cystickej fibrózy. Genetické vyšetrenie je preto esenciálne pre potvrdenie diagnózy a určenie, či je jedinec prenášačom tejto genetickej poruchy.
Pre koho je genetické vyšetrenie určené?
Genetické vyšetrenie na cystickú fibrózu je dôležité nielen pre pacientov s podozrením na toto ochorenie, no aj pre tých, ktorí majú v rodine pozitívnu anamnézu CF. Vyšetrenie sa odporúča aj partnerom pacientov s CF a párom plánujúcim graviditu, keďže nositeľstvo génu CFTR môže byť prenesené na potomkov. Okrem toho je testovanie odporúčané v prípade mužskej neplodnosti, keďže azoospermia môže byť prejavom CF.
Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Vyšetrenie vyžaduje odber krvi, z ktorej sa následne analyzuje DNA na prítomnosť mutácií v géne CFTR. Laboratóriá v súčasnosti vyšetrujú 50 najčastejších mutácií, ktoré sa vyskytujú u 98 % pacientov s cystickou fibrózou. Celý proces genetického vyšetrenia trvá približne 15 pracovných dní a výsledky sú následne zaslané šifrovanou formou na e-mail.
Význam výsledkov genetického vyšetrenia
Identifikácia dvoch mutácií v géne CFTR potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy. Ak sa zistí len jedna mutácia, osoba je prenášačom, čo znamená, že môže preniesť ochorenie na svoje potomstvo. Ak sú obaja rodičia prenášači, ich deti majú 25 % šancu, že budú trpieť cystickou fibrózou, a 50 % šancu, že budú nositeľmi tejto genetickej mutácie.
Ako sa prejavuje cirhóza pečene?
Cirhóza pečene je tiché, progresívne ochorenie, ktoré často roky neprejavuje výrazné príznaky. Tento stav sa vyznačuje nahradením zdravého pečeňového tkaniva jazvovým tkanivom, ktoré zabraňuje správnemu fungovaniu pečene.
V prvých štádiách cirhózy môže človek pociťovať len nešpecifické symptómy, ako sú únava, strata chuti do jedla, nevoľnosť alebo mierna horúčka. Ako ochorenie postupuje a viac pečeňových buniek je nahradených jazvovým tkanivom, začnú sa objavovať závažnejšie prejavy.
Medzi kľúčové príznaky pokročilej cirhózy patria:
- Žltá pokožka a očné bielka (ikterus): Tento príznak spôsobuje zvýšená hladina bilirubínu v krvi, pretože zjazvená pečeň už nedokáže túto látku správne spracovať.
- Svrbenie pokožky (pruritus): Je vyvolané hromadením žlčových kyselín v koži, ktoré sú dôsledkom narušeného odtoku žlče z pečene.
- Modriny a krvácanie pri poranení: Znížená schopnosť pečene produkovať zrážacie faktory vedie k častejším modrinám a ťažšiemu zastaveniu krvácania pri malých poraneniach.
- Strata hmotnosti a svalová slabosť: Pečeň nedokáže efektívne spracovávať živiny z potravy, čo vedie k strate hmotnosti a využívaniu svalovej hmoty ako zdroja energie.
- Opuch končatín a brucha (ascites): Zvýšený tlak v portálnej žile, ktorá privádza krv do pečene, spôsobuje nahromadenie tekutiny v dolných končatinách a v brušnej dutine.
Pri pokročilých štádiách cirhózy sa môžu objaviť aj hormonálne poruchy. Pečeň nedokáže metabolizovať pohlavné hormóny, čo môže spôsobiť u mužov zväčšenie prsníkov (gynekomastia) a u žien poruchy menštruačného cyklu.
Cirhóza pečene môže byť spôsobená aj genetickými ochoreniami, ako je práve cystická fibróza. Toto ochorenie vedie k tvorbe hustého a lepkavého hlienu, ktorý môže blokovať pečeňové vývody, čím vzniká zápal a poškodenie pečene. U pacientov s cystickou fibrózou sa tak môžu prejaviť podobné príznaky cirhózy, najmä ak sa zhoršuje funkcia pečene.
Ako sa prejavuje hepatopatia?
Hepatopatia je termín, ktorý sa kedysi používal na opis abnormalít pečeňových testov, keď ešte nebolo možné presne diagnostikovať konkrétne ochorenie pečene. Dnes tento pojem zahŕňa širokú škálu nenádorových ochorení pečene, ako sú cirhóza, hepatitída, steatóza a ďalšie. Spôsob, ako sa prejavuje hepatopatia, závisí od typu a závažnosti postihnutia pečene, no bežné príznaky zahŕňajú:
- únavu
- žlté zafarbenie pokožky (ikterus)
- bolesti v oblasti pečene
- tráviace ťažkosti
Jedným z najčastejších prejavov hepatopatie je cirhóza pečene, ktorá sa často vyvíja postupne, často v dôsledku dlhodobého alkoholizmu alebo chronickej hepatitídy.
Hepatopatia sa môže prejaviť aj ako hepatitída, čo je zápal pečene infekčného pôvodu. Hepatitída A sa prenáša zlou hygienou, zatiaľ čo hepatitída B a C sa šíria krvou, napríklad pri použití kontaminovaných ihiel. Chronická hepatitída C môže viesť k cirhóze a jej symptómy sa môžu dlhodobo skrývať.
Ďalším typom hepatopatie je steatóza pečene, pri ktorej dochádza k hromadeniu tuku v pečeňových bunkách. Tento stav sa často vyskytuje u ľudí s obezitou, cukrovkou alebo pri nadmernej konzumácii alkoholu. Neliečená steatóza môže viesť k závažnému poškodeniu pečene a cirhóze.
Práve prípade cystickej fibrózy sa môže vyskytnúť aj hepatopatia. To, ako sa prejavuje hepatopatia u týchto pacientov, môže zahŕňať podobné symptómy ako u iných foriem hepatopatie, vrátane únavy, ikteru a zväčšenia pečene.
Už od roku 2008 tvoríme články na rôzne témy. Venujeme sa témam od životného štýlu cez podnikanie až investovanie a financie. Cieľom portálu KD.sk je jednoduchou a výstižnou formou poskytovať čitateľom obsahovo kvalitné články, recenzie a prípadné odporúčania.
