Svalová dystrofia – príčiny, prejavy, liečba

Svalová dystrofia je zákerné ochorenie postihujúce mnoho ľudí po celom svete. Spadajú pod ňu viaceré geneticky podmienené ochorenia, ktoré spôsobujú postupnú degeneráciu svalovej hmoty. Čo je svalová dystrofia? Aké má svalová dystrofia príznaky? Dá sa vyliečiť?

Svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré postihuje svaly ľudského tela. Ide v podstate o skupinu chorôb, ktoré vedú k postupnej degenerácii svalovej hmoty a strate funkcie svalov. Existuje niekoľko typov svalovej dystrofie, pričom každý má svoje vlastné charakteristiky, závažnosť a priebeh.

Čo je svalová dystrofia?

Svalová dystrofia je skupina geneticky podmienených ochorení, ktoré spôsobujú postupnú degeneráciu svalovej hmoty a oslabujú svalovú funkciu. Ide o zákerné ochorenie, ktoré postihuje svaly a vedie k progresívnej strate svalovej hmoty. Ľudia môžu trpieť rôznymi typmi tejto choroby.

Tieto ochorenia majú spoločný základný mechanizmus, ktorým je porucha v génoch riadiacich tvorbu svalových bielkovín. Tieto bielkoviny sú nevyhnutné pre normálnu funkciu svalových buniek. Ich absencia či malé množstvo vedie k degenerácii svalov a oslabeniu svalovej funkcie.

Typy svalovej dystrofie

Existuje niekoľko rôznych typov svalovej dystrofie, pričom každý má svoje vlastné charakteristiky, genetické základy a prejavy. Medzi časté typy svalovej dystrofie patria:

Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Duchennova svalová dystrofia je jeden z najznámejších a najzávažnejších typov svalovej dystrofie. Postihuje predovšetkým chlapcov a je spôsobená mutáciou génu pre dystrofín, čo je proteín dôležitý pre správnu štruktúru a funkciu svalových buniek.

Príznaky Duchennovej svalovej dystrofie sa často začínajú prejavovať v ranom detstve. Na postihnutom jedincovi si možno všimnúť napr. tieto príznaky svalovej dystrofie:

• slabosť svalov
• problémy s chôdzou
• väčšie svaly lýtok
• deformácie chrbtice
• problémy so vstávaním z rôznych polôh

V závažných prípadoch môžu byť u človeka s týmto ochorením postihnuté aj svaly dýchacieho systému a srdce. To môže vyústiť v život ohrozujúce dôsledky.

Beckerova svalová dystrofia (BMD)

Je podobná Duchennovej svalovej dystrofii, no je menej závažná a má neskorší nástup. Tiež je spôsobená mutáciou génu pre dystrofín, no vo svaloch sa nachádza v malom množstve alebo nesprávnej forme. Príznaky sa môžu objaviť neskôr v detstve či dokonca v dospelosti a môžu byť miernejšie.

Pri tomto type svalovej dystrofie môže byť tiež postihnuté srdce a svaly dýchacieho systému, avšak nie tak vážne ako pri Duchennovej svalovej dystrofii.

Svalová dystrofia typu facio-scapulo-humeral (FSHD)

Je to jedna z častých foriem svalovej dystrofie, ktorá ovplyvňuje hlavne svaly tváre, svaly okolo lopatiek a svaly horných končatín. Príznaky sa často začínajú prejavovať v adolescencii alebo mladom dospelom veku. Pomaly a postupne dochádza k slabosti svalov v daných oblastiach.

Svalová dystrofia – prejavy, fotky

Existujú rôzne prejavy svalovej dystrofie. Líšia sa v závislosti od typu ochorenia, jeho závažnosti a priebehu. Napriek tomu sú niektoré spoločné príznaky, ktoré sa často vyskytujú u jedincov s touto diagnózou:

• progresívna slabosť svalov – jedným z hlavných symptómov svalovej dystrofie je postupná strata funkcie svalov; slabosť sa prejavuje hlavne vo svaloch na rukách, stehnách a pleciach; svaly ochabujú a svalová hmota ubúda
• ťažkosti s pohybom – postihnutí jedinci môžu mať problémy s vykonávaním bežných pohybov, ako je chôdza, beh, zdvíhanie predmetov alebo vykonávanie jednoduchých fyzických úkonov
• problémy s kosťami a kĺbmi – svalová dystrofia môže narušiť pohyblivosť kĺbov a spôsobiť deformáciu kostí; to môže zahŕňať zakrivenie chrbtice, kontraktúry (skrátenie šliach či svalov) a iné ortopedické problémy
• svalová únava a bolesť – jedinci so svalovou dystrofiou často pociťujú svalovú únavu a bolesť, čo je spôsobené námahou pri snahe používať oslabené svaly
• problémy s dýchaním a srdcovou činnosťou – u niektorých foriem svalovej dystrofie môžu byť postihnuté aj dýchacie svaly a svaly srdca, čo môže viesť k problémom s dýchaním, únave pri vykonávaní fyzickej aktivity a v niektorých prípadoch ku komplikáciám so srdcom
• progresia ochorenia – svalová dystrofia je progresívne ochorenie, čo znamená, že symptómy sa časom zhoršujú a postupne môže dôjsť k úplnej strate funkcie svalov

Rôzne formy svalovej dystrofie môžu mať aj špecifické charakteristiky a symptómy, ktoré sú jedinečné pre daný typ ochorenia. Fotky prejavov svalovej dystrofie sa dajú nájsť na viacerých webových stránkach. Vďaka nim môžu ľudia vidieť, ako toto ochorenie vyzerá.

Do vyhľadávania stačí napísať „svalová dystrofia prejavy fotky“. Vo výsledkoch si ľudia môžu pozrieť, ako vyzerá svalová dystrofia v rôznych štádiách ochorenia.

Príčiny – čo spôsobuje svalovú dystrofiu?

Príčina svalovej dystrofie je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje tvorbu bielkovín nevyhnutných pre normálnu funkciu svalových buniek. Toto ochorenie je dôsledkom mutácií v rôznych génoch.

---

Existuje niekoľko rôznych typov svalovej dystrofie, pričom môžu mať rozličné genetické základy a mechanizmy vzniku.

---

Napríklad Duchennova svalová dystrofia je spôsobená mutáciou génu pre dystrofín, proteín, ktorý je dôležitý pre správnu štruktúru a funkciu svalových buniek. V dôsledku mutácie dystrofín chýba.

Beckerova svalová dystrofia je miernejšie ochorenie a tiež je pri nej problém s dystrofínom. Ide však o iný typ mutácie. V tomto prípade dystrofín nechýba, no je ho málo a je poškodený.

Ľudia, ktorí majú v rodinnej anamnéze svalovú dystrofiu, musia pamätať na riziko dedičnosti tohto ochorenia. Rodič môže byť prenášačom génu, aj keď sa u neho svalová dystrofia neprejaví. Je dôležité konzultovať tento problém s lekárom, aby sa predišlo preneseniu ochorenia na potomkov.

Koho postihuje svalová dystrofia?

Svalová dystrofia môže postihnúť ľudí všetkých vekových kategórií a oboch pohlaví. Toto ochorenie je geneticky podmienené, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom chybného génu. Prítomnosť tohto génu môže viesť k rozličným formám svalovej dystrofie s rôznou závažnosťou.

Niektoré formy svalovej dystrofie sa prenášajú prostredníctvom dedičnosti spojenej s pohlavím, ako je to napr. u Duchennovej svalovej dystrofie, ktorá je spojená s X chromozómom a častejšie postihuje mužov. Avšak aj ženy môžu byť nositeľkami tohto génu a prenášať ho na svoje deti.

Príznaky svalovej dystrofie sa môžu objaviť v rôznom veku. Niektoré typy svalovej dystrofie sa môžu prejaviť v detstve alebo v ranom dospelom veku, zatiaľ čo iné môžu nastúpiť aj v neskorších rokoch.

Svalová dystrofia môže mať rôzne stupne závažnosti. Niektorí jedinci môžu mať mierne symptómy, ktoré majú len minimálny vplyv na každodenný život. U iných sa môžu objaviť vážnejšie príznaky svalovej dystrofie, ktoré výrazne obmedzia pohyblivosť.

Aj keď môže svalová dystrofia postihnúť kohokoľvek, existujú určité rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia. Medzi tieto faktory patrí napr. rodinná anamnéza so svalovou dystrofiou.

Diagnostika svalovej dystrofie

Diagnostika svalovej dystrofie je komplexný proces, ktorý zahŕňa rôzne lekárske testy a vyšetrenia na identifikáciu príznakov ochorenia a potvrdenie diagnózy. Tu je prehľad niektorých kľúčových krokov v diagnostickom procese:

• Zber anamnézy a fyzikálne vyšetrenie – lekár začne zberom podrobných informácií o zdravotnej histórii pacienta a jeho symptómoch; fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť príznaky svalovej slabosti, problémy s chôdzou a ďalšie charakteristické znaky svalovej dystrofie
• Genetické testovanie – genetické testy sú kľúčovým nástrojom pri diagnostike svalovej dystrofie, pretože mnoho foriem tohto ochorenia je spôsobených mutáciami v konkrétnych génoch; môžu odhaliť mutácie, ktoré sú už známe a spojené so svalovou dystrofiou
• Elektromyografia (EMG) – EMG je diagnostický test, ktorý meria elektrickú aktivitu svalov; tento test môže byť použitý na posúdenie funkcie svalov a odlíšenie svalovej dystrofie od iných ochorení
• Svalová biopsia – ide o invazívny postup, pri ktorom sa odoberie malá vzorka svalového tkaniva na vyšetrenie; test umožňuje priame pozorovanie štruktúry svalu a môže potvrdiť prítomnosť charakteristických zmien spojených so svalovou dystrofiou
• Zobrazovacie vyšetrenia – MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) môžu byť užitočné nástroje na posúdenie štruktúry svalov a identifikáciu možných abnormalít spojených so svalovou dystrofiou
• Laboratórne testy – ďalšie laboratórne testy, ako je meranie hladiny svalových enzýmov v krvi (napr. kreatínkinázy), sa dajú použiť na potvrdenie poškodenia svalov

Diagnostika svalovej dystrofie je zložitý a zdĺhavý proces, ktorý si vyžaduje spoluprácu medzi rôznymi špecialistami vrátane neurológov, genetikov, ortopédov a ďalších odborníkov.

Liečba svalovej dystrofie

Liečba svalovej dystrofie je zameraná predovšetkým na zmiernenie symptómov a spomalenie progresie ochorenia, keďže momentálne neexistuje žiadny liek na úplné vyliečenie tohto stavu. 

Liečebné prístupy zahŕňajú fyzioterapiu, ktorá pomáha udržiavať silu svalov a rozsah pohybu, ergoterapiu na podporu každodenných aktivít a funkčnosti, a lieky na zmiernenie bolesti a svalového napätia. 

V niektorých prípadoch sa môžu dajú ortézy alebo chirurgické zákroky na zlepšenie funkčnosti postihnutých oblastí. S pokrokmi v oblasti výskumu génov a regeneratívnej medicíny sa nádej na efektívnejšie liečebné možnosti stále zvyšuje.

Publikované: 25. 04. 2025, Aktualizované: 10. 05. 2025